小儿先天愚型的表现|先天愚型 专科医院|西安华中医院 先天愚型的特征及 21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折 。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中 代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。,,唐纳氏综合症 皮肤纹理特征有：通贯手,atd角增大,第4,5指桡箕增多,脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。 怎样预防21三体综合症的发生 适龄生育为佳,高危患儿要做好产前诊断及咨询。一般认为产前诊断的指征有:,　　①高龄父母,母>35岁,父>55岁。,　　②已生育过一个先天愚型,其再生育21-三体型的风险为1~1·,3%。,　　③父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%,t(21q21q)易位者为 ,应劝绝育。,　　④双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。,　　⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。,　　⑥习惯性 者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查,对末梢血细胞核型正常的父母,应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织培养,尽可能检出平衡易位携带者和表型五常的嵌合体。 先天愚型也叫唐氏综合症,21三体样变等,主要表现身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾 趾与第二趾之间间隔也比较大。21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。,皮肤纹理特征有：通贯手,aid角增大,第4,5指箕挠增多,脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。,患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。中医认为：先天禀赋不足或后天疾病原因,导致阴阳之气不足,而产生精神思维活动和感觉功能障碍。所以,隋朝巢元方说：“人有禀性阴阳不和,而心神惛塞者,亦有因病而精采暗钝,皆由阴阳之气不足,致神识不分明。”先天禀赋不足,也即胎气不足所致。因为先天禀受父母精血不足,则脑髓空虚,脑髓空虚,则不能主宰精神思维活动和感觉功能,因而产生只能低下的表现。正如清朝名医唐容川所说：“精以生神,精足神强,自多伎巧。髓不足者,力不强,精不足,智不多。” ,