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自闭症，别称孤独症、孤独性障碍，是广泛性发育障碍的代表性疾病。

自闭症的常见症状为社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式，可分为真性自闭症（器质性自闭症）和假性自闭症（功能性自闭症）。一般认为患病率约为儿童人口的2-5/万人，男女比例约为3-4：1。

自闭症存在遗传因素

双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。

研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症。

每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。

繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。

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